gamma genetics

centro gamma

Il Centro Gamma, con la sezione di Citogenetica e Genetica Medica, sorge in Montesarchio (BN) con lo scopo di rendere disponibili agli utenti (medici e pazienti), dei servizi clinici e diagnostici di elevata qualità professionale e tecnica nel campo della genetica medica e della diagnosi citogenetica prenatale e postnatale.

La sezione di citogenetica consente, inoltre, di accedere ad una rete di servizi, in collegamento con istituti di ricerca e laboratori specialistici nazionali e non, che permette di estendere le capacità diagnostiche al campo della genetica molecolare (ritardo mentale legato al cromosoma X-fragile, talassemie, distrofie muscolari, sordità congenite, fibrosi cistica etc.).

La scheda sanitaria del nostro organismo è rappresentata dal DNA, infatti spesso si dice “tutto è scritto nel DNA”; può sembrare un luogo comune, popolare, ma veritiero. I filamenti (eliche) di DNA si organizzano formando i cromosomi , presenti nel nucleo e nei mitocondri delle nostre cellule; ognuno di noi possiede, normalmente, 22 coppie di cromosomi + 2 cromosomi (Xe/oY) che determinano il nostro sesso:XX per le femmine e XY per i maschi, pertanto nei cromosomi sono raccolte le informazioni circa il funzionamento del nostro organismo.
Può questo potente e preciso ingranaggio incepparsi? La risposta è positiva e si parla allora di malattie genetiche.
Le malattie genetiche si possono suddividere in : monogeniche o mendeleiane, dovute all’alterazione di un singolo gene, cioè una “vite dell’ingranaggio”; cromosomiche, causate dall’alterazione del numero o della struttura dei cromosomi, ovvero una” rotella dell’ingranaggio “ e multifattoriali, dovute al concorrere di più geni ed all’intervento di fattori ambientali. Una categoria a parte è costituita dalle malattie mitocondriali. Quando sospettare la presenza di una malattia genetica?
La presenza in una famiglia di altri casi , precedenti o contemporanei, con manifestazioni cliniche simili può dirottare l’attenzione ad una valutazione di tipo genetico; pertanto è importante un’accurata anamnesi, o storia familiare (albero genealogico). Vi è, tuttavia, la possibilità che, pur trattandosi di una malattia genetica, il soggetto in esame risulti l’unico affetto nella famiglia (caso isolato), ciò accade quando si verifica una nuova mutazione nel gamete. Quindi, il fatto che non esistano altri casi all’interno della famiglia non esclude di per sé che si tratti di una malattia genetica.
Benché molti difetti possano essere trasmessi di generazione in generazione, sono cioè ereditari, il termine di malattia genetica è più ampio di quello di malattia ereditaria. Importante, quindi, è la diagnosi prenatale che vede ginecologo e genetista alle prese con un complesso di indagini strumentali e di laboratorio che permettono di seguire lo stato di salute del feto durante la durata della gravidanza.
Attualmente si conoscono sequenze di DNA patologico per diverse migliaia di malattie a trasmissione genica; esse possono essere ricercate nei tessuti fetali, quali villi coriali, liquido amniotico e cellule del sangue del cordone ombelicale, nonché nei fiblroblasti cutanei, fetali e postnatali e nelle cellule del sangue venoso periferico, permettendo diagnosi accurate. Inoltre è possibile seguire anche coppie con infertilità e poliabortività , mediante esami specifici di laboratorio e strumentali in collaborazione con il ginecologo.